Γονίδια ανοίγουν δρόμο για τεστ αυτισμού…


Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί ως σήμερα σχετικά με τον αυτισμό αποκάλυψε πολλά νέα γονίδια που εμπλέκονται στην εμφάνιση της αναπτυξιακής διαταραχής. Περισσότεροι από 120 ερευνητές από 50 διαφορετικά πανεπιστήμια του κόσμου, μεταξύ των οποίων και Ελληνες της Παιδοψυχιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» , αναφέρουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Νature» ότι πιθανώς η νέα γνώση θα προσφέρει γενετικά τεστ τα οποία θα διαγιγνώσκουν σε πρώιμο στάδιο τον αυτισμό. Παράλληλα, σύμφωνα με τους επιστήμονες, η ανακάλυψη νέων γονιδίων θα βοηθήσει σημαντικά στην ανάπτυξη φαρμάκων που θα «πολεμούν» τα συμπτώματα της διαταραχής.

Ήταν γνωστό εδώ και αρκετά χρόνια ότι ο αυτισμός έχει έντονο γονιδιακό υπόβαθρο, ωστόσο ως σήμερα είχαν εντοπιστεί λιγότερα από δέκα γονίδια τα οποία είχε επιβεβαιωθεί ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνισή του.

Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική συστηματικής ανάλυσης του DΝΑ σε 996 άτομα με αυτισμό, καθώς και σε 1.287 άτομα χωρίς τη διαταραχή, και ανακάλυψαν εκατοντάδες νέα γονίδια που σχετίζονται με αυτήν. Υπολογίζουν ότι τελικώς τα γονίδια που θα εντοπιστούν θα μπορούσαν να φθάσουν τα 300 αφού μέχρι στιγμής τα αποτελέσματα αφορούν μόνο το 20% των συμμετεχόντων και η ανάλυση συνεχίζεται. Ορισμένα από τα γονίδια που εντοπίστηκαν παίζουν ρόλο στη δημιουργία συνάψεων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, ενώ άλλα εμπλέκονται στην ανταλλαγή σημάτων εντός των νευρώνων. Η ερευνητική ομάδα ελπίζει ότι θα δημιουργήσει μια ολοκληρωμένη λίστα με όλα τα γονίδια που εμπλέκονται στον αυτισμό μέσα στα επόμενα δύο χρόνια.

Η ανακάλυψη τόσο πολλών γονιδίων, το καθένα εκ των οποίων παίζει έναν μικρό ή μεγαλύτερο ρόλο στον αυτισμό, μαρτυρεί και την πολυπλοκότητα της ασθένειας, σύμφωνα με τους ερευνητές. Και αυτό διότι ο κάθε ασθενής εμφανίζει έναν μοναδικό συνδυασμό ελαττωματικών γονιδίων.

Το νέο επίτευγμα αναμένεται να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη διαταραχή ή ακόμη και τη χρήση υπαρχουσών ουσιών οι οποίες θα μπορούσαν να φανούν χρήσιμες τώρα που ο αυτισμός αποκαλύπτει πολύ περισσότερο το «πρόσωπό» του. Παράλληλα δημιουργεί προοπτικές για την ανάπτυξη γενετικών τεστ τα οποία θα δείχνουν τάση προς τον αυτισμό σε πρώιμο στάδιο.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Τόνι Μόνακο από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, ο οποίος θα δοκιμάσει το τεστ, αν όλα πάνε καλά, αυτό θα μπορούσε να κυκλοφορήσει σε τρία χρόνια. Ο καθηγητής εξήγησε ότι η ιδέα είναι να αναζητούν οι ειδικοί τα επίμαχα γονίδια του αυτισμού στις οικογένειες ατόμων με βεβαρημένο ιστορικό της διαταραχής αλλά και σε παιδιά που αντιμετωπίζουν αυξημένες πιθανότητες να πάσχουν από αυτήν. Με αυτόν τον τρόπο θα μπορεί να γίνεται πολύ νωρίτερα παρέμβαση.

Πηγή: Το ΒΗΜΑ

Advertisements

Σχολιάστε

Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

Λογότυπο WordPress.com

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Twitter

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Facebook

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Google+

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Google+. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Σύνδεση με %s

Αρέσει σε %d bloggers: